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Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
“Das Rhabdoid-Prädispostions-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem es zu einer familiären Häufung bösartiger Tumoren in Gehirn und Niere kommt, die als atypischer teratoider/rhabdoider Tumor und maligner rhabdoider Nierentumor bezeichnet werden (OMIM 609322). In der ganz überwiegenden Zahl der Fälle liegen Deletionen des SMARCB1 (hSNF5/INI1) Gens auf Chromosom 22q11.
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